Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.

Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.

Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).

Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).

В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).

Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).

Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.

Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.

Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).

Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.

Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.

Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).

Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).

Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.

Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.

Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.

Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).

Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.

Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.

Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).

Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.

Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.

Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).

Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).

См. также Цитогенетические исследования.

Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).

Хромосомы - самовоспроизводящиеся структуры клеточного ядра. Как у прокариотических, так и у эукариотических организмов гены располагаются группами на отдельных молекулах ДНК, которые при участии белков и других макромолекул клеток организуются в хромосомы. Зрелые клетки зародышевой линии (гаметы - яйцеклетки, спермии) многоклеточных организмов содержат по одному (гаплоидному) набору хромосом организма.

После того как к полюсам отойдут полные наборы хроматид, их называют хромосомами . Хромосомы - это структуры в ядре клеток эукариот, которые пространственно и функционально организовывают ДНК в геноме индивидуумов.

Химический состав хромосом. Хромосома представляет собой дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, образованный из одной непрерывной двухцепочечной молекулы ДНК и белков (гистонов и негистонов). В состав хромосом входят также липиды и минеральные вещества (например, ионы Ca 2+ , Mg 2+).

Каждая хромосома – сложное надмолекулярное образование , сформированное в результате компактизации хроматина.

Строение хромосом. В большинстве случаев хромосомы хорошо видны лишь в делящихся клетках начиная со стадии метафазы, когда их можно видеть даже в световой микроскоп. В этот период удается определить количество хромосом в ядре, их размеры, форму и строение. Именно такие хромосомы называют метафазными. Интерфазные хромосомы часто называют просто хроматином .

Число хромосом обычно постоянно для всех клеток особи любого вида растений, животных и человека. Но у разных видов количество хромосом неодинаково (от двух до нескольких сотен). Наименьшее число хромосом имеет лошадиная аскарида, наибольшее встречается у простейших и папоротников, для которых характерны высокие уровни полиплоидии. Обычно диплоидные наборы содержат от одного до нескольких десятков хромосом.

Количество хромосом в ядре не связано с уровнем эволюционного развития живых организмов. У многих примитивных форм оно велико, например, в ядрах некоторых видов простейших содержатся сотни хромосом, тогда как у шимпанзе их всего только 48.

Каждая хромосома, образованная одной молекулой ДНК, представляет собой удлиненную палочковидную структуру – хроматиду , имеющую два «плеча», разделенных первичной перетяжкой, или центромерой. Метафазная хромосома состоит из двух соединенных центромерой сестринских хроматид, каждая из которых содержит одну молекулу ДНК, уложенную в виде спирали.

Центромера – это небольшое фибриллярное тельце, осуществляющее первичную перетяжку хромосомы. Она является важнейшей частью хромосомы, так как определяет ее движение. Центромеру, к которой прикрепляются нити веретена во время деления (при митозе и мейозе), называют кинетохором (от греч. kinetos – подвижный и choros – место). Он контролирует движение расходящихся хромосом при делении клетки. Хромосома, лишенная центромеры, не способна совершать упорядоченное движение и может потеряться.

Обычно центромера хромосомы занимает определенное место, и это является одним из видовых признаков, по которому различают хромосомы. Изменение положения центромеры в той или иной хромосоме служит показателем хромосомных перестроек. Плечи хромосом оканчиваются участками, не способными соединяться с другими хромосомами или их фрагментами. Эти концевые участки хромосом называют теломерами . Теломеры предохраняют концы хромосом от слипания и тем самым обеспечивают сохранение их целостности. За открытие механизма защиты хромосом теломерами и ферментом теломеразой американские ученые Э. Блекберн, К. Грейдер и Д. Шостак в 2009 году были удостоены Нобелевской премии в области медицины и физиологии. Концы хромосом нередко обогащены гетерохроматином.

В зависимости от расположения центромеры определяют три основных вида хромосом: равноплечие (плечи равной длины), неравноплечие (с плечами разной длины) и палочковидные (с одним, очень длинным и другим, очень коротким, едва заметным плечом). Некоторые хромосомы имеют не только одну центромеру, но еще и вторичную перетяжку, не связанную с прикреплением нити веретена при делении. Этот участок – ядрышковый организатор , выполняющий функцию синтеза ядрышка в ядре.

Репликация хромосом

Важным свойством хромосом является их способность к удвоению (самовоспроизведению). Обычно удвоение хромосом предшествует делению клетки. В основе удвоения хромосом лежит процесс репликации (от лат. replicatio – повторение) макромолекул ДНК, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Удвоение хромосом – это сложный процесс, включающий в себя не только репликацию гигантских молекул ДНК, но также синтез связанных с ДНК хромосомных белков. Конечным этапом является упаковка ДНК и белков в особые комплексы, образующие хромосому. В результате репликации вместо одной материнской хромосомы появляются две идентичные ей дочерние хромосомы.

Функция хромосом заключается:

• в хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации;
• передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК;
• реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и, соответственно, того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Таким образом, хромосомы с заключенными в них генами обусловливают непрерывный ряд воспроизведения.

Хромосомы осуществляют сложную координацию и регуляцию процессов в клетке вследствие заключенной в них генетической информации, обеспечивающей синтез первичной структуры белков-ферментов.

У каждого вида в клетках находится определенное количество хромосом. Они являются носителями генов, определяющих наследственные свойства клеток и организмов вида. Ген – это участок молекулы ДНК хромосомы, на котором синтезируются различные молекулы РНК (трансляторы генетической информации).

В соматических, то есть телесных, клетках обычно содержится двойной, или диплоидный, набор хромосом. Он состоит из пар (2n) практически одинаковых по форме и размеру хромосом. Такие парные, похожие друг на друга хромосомные наборы называют гомологичными (от греч. homos – равный, одинаковый, общий). Они происходят от двух организмов; один набор от материнского, а другой – от отцовского. В таком парном наборе хромосом заключена вся генетическая информация клетки и организма (особи). Гомологичные хромосомы одинаковы по форме, длине, строению, расположению центромеры и несут одни и те же гены, имеющие одинаковую локализацию. Они содержат одинаковый набор генов, хотя и могут различаться их аллелями. Таким образом, гомологичные хромосомы содержат очень близкую, но не идентичную наследственную информацию.

Совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида называют кариотипом. Форма хромосом, их число, размеры, расположение центромеры, наличие вторичных перетяжек всегда специфичны для каждого вида, по ним можно сопоставлять родство организмов и устанавливать их принадлежность к тому или иному виду.

Постоянство кариотипа, свойственное каждому виду, выработалось в процессе его эволюции и обусловлено закономерностями митоза и мейоза. Однако в процессе существования вида в его кариотипе вследствие мутаций могут произойти изменения хромосом. Некоторые мутации существенно изменяют наследственные качества клетки и организма в целом.

Постоянные характеристики хромосомного набора – количество и морфологические особенности хромосом, определяемые главным образом расположением центромер, наличием вторичных перетяжек, чередованием эухроматиновых и гетерохроматиновых участков и пр., позволяют идентифицировать виды. Поэтому кариотип называют «паспортом» вида .

ХРОМОСОМА

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

• Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза:

1-хроматида;

2-центромера;

3-короткое плечо;

4-длинное плечо

ЦЕНТРОМЕРА

• ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros - часть) - специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.

ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

• Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки

• В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления.

• Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.

ХРОМАТИДА

• ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) - часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками.

• Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.

• Хромосомы имеются в ядрах всех клеток.

• Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

• От греч.Гомос - одинаковый

• Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

• В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным )

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

• Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).

ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

• Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6

ОКУНЬ – 28

ПЧЕЛА – 32

СВИНЬЯ – 38

МАКАК-РЕЗУС –42

КРОЛИК - 44

24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:

метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;

субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;

акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Правила хромосом

1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.

В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых - гаплоидный (одинарный).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

1.2. Жизненный цикл клетки.

Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.

Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.

Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.

В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.

В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.

Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.

Митоз

Митоз состоит из 4-х фаз:

Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.

Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.

Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

Телофаза (telos греч. - конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.

Биологическое значение митоза заключается в следующем:

дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.

делятся все клетки, кроме половых:

происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;

все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;

происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.

Схема митоза

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

Хромосома представляет собой вытянутую, структурированную совокупность генов, которая несет информацию о наследственности и образована из конденсированного . Хроматин состоит из ДНК и белков, которые плотно упакованы вместе для образования волокон хроматина. Конденсированные волокна хроматина образуют хромосомы. Хромосомы расположены в наших . Наборы хромосом соединяются вместе (один от матери и один от отца) и известны как .

Схема строения хромосомы на этапе метафазы

Недублированные хромосомы являются одноцепочечными и состоят из области , которая соединяет плечи хромосомы. Короткое плече обозначают буквой p , а длинное буквой q . Конечные области хромосом называются теломерами, которые состоят из повторяющихся некодирующих последовательностей ДНК, укорачивающихся во время деления клетки.

Дублирование хромосом

Хромосомное дублирование происходит до процессов деления посредством или . Процессы репликации ДНК позволяют сохранить правильное число хромосом после деления родительской клетки. Дуплицированная хромосома состоит из двух идентичных хромосом, называемых , которые связаны в области центромера. Сестринские остаются вместе до конца процесса деления, где они разделяются волокнами веретена и заключаются в . Как только парные хроматиды отделены друг от друга, каждая из них становится .

Хромосомы и деление клеток

Одним из наиболее важных элементов успешного деления клеток является правильное распределение хромосом. В митозе это означает, что хромосомы должны распределяться между двумя дочерними клетками. В мейозе хромосомы распределяются между четырьмя дочерними клетками. Веретено деления отвечает за перемещение хромосом во время деления клеток.

Такой тип движения клеток связан с взаимодействием между микротрубочками веретена и моторными белками, работающими вместе для разделения хромосом. Жизненно важно, чтобы в дочерних клетках сохранялось правильное количество хромосом. Ошибки, возникающие при делении клеток, способны приводить к неуравновешенными хромосомным числами, имеющим слишком много или недостаточно хромосом. Это отклонение известено как анеуплоидия и может происходит в аутосомных хромосомах во время митоза или в половых хромосомах во время мейоза. Аномалии в хромосомных числах могут приводить к врожденным дефектам, нарушениям развития и смерти.

Хромосомы и производство белков

Производство белка является жизненно важным клеточным процессом, который зависит от ДНК и хромосом. ДНК содержит сегменты, называемые генами, кодирующими белки. Во время производства белка ДНК разматывается, а его кодирующие сегменты транскрибируются в транскрипт РНК. Затем транскрипт РНК транслируется с образованием белка.

Мутация хромосом

Мутации хромосом - это изменения, которые происходят в хромосомах и обычно являются результатом ошибок, происходящих во время мейоза или при воздействии мутагенов, таких как химические вещества или радиация.

Поломка и дублирование хромосом может привести к нескольким типам структурных изменений хромосомы, которые обычно вредны для человека. Эти типы мутаций приводят к хромосомам с дополнительными генами, находящимися в неправильной последовательности. Мутации также могут продуцировать клетки с неправильным числом хромосом. Аномальные числа хромосом обычно возникают в результате нерасхождения или нарушения гомологичных хромосом во время мейоза.